Narcolepsia

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño. Se caracteriza por padecer perturbaciones del sueño REM que dan lugar a una excesiva somnolencia. El cerebro es incapaz de regular con normalidad los ciclos del sueño, por lo que las personas que lo padecen sientes grandes deseos de dormir. Dependiendo de la intensidad del impulso, los pacientes pueden quedarse dormidos durante unos segundos, minutos y, en raras ocasiones, durante más de una hora.

La narcolepsia es una enfermedad rara por su baja frecuencia, siendo una afección poco reconocida y diagnosticada. Hay entre 20 y 30 casos por cada 100.000 habitantes. Aparece en todo el mundo sin distinción de raza ni sexo. Las tasas de prevalencia siguen siendo inciertas variando entre las poblaciones.

La causa de la narcolepsia sigue siendo desconocida. Los investigadores han identificado los genes asociados con el trastorno. Han descubierto también anomalías en varias partes del cerebro involucradas en la regulación del sueño REM. Esti último parece contribuir al desarrollo de los síntomas. Las personas con narcolepsia frecuentemente entran en sueño REM a los pocos minutos de quedarse dormidos.

En la mayoría de los casos, la narcolepsia se produce sin factor genético alguno. Cabe destacar que entre un 5 y un 15% de los parientes de primer grado de una persona que sufre narcolepsia, presentan otros trastornos que tienen como síntoma principal la somnolencia excesiva. Hay otros factores aparte de los genéticos que contribuyen a la aparición de los síntomas. Por ejemplo, el estrés, una infección, los cambios hormonales, el crecimiento de tumores en el cerebro, una disfunción del sistema inmunitario, lesiones traumáticas en el cerebro, factores alimenticios, la exposición a toxinas, etc.

En definitiva, los familiares cercanos de una persona con narcolepsia tienen mas posibilidades de presentar el trastorno y sólo la carga genética no parece ser suficiente causa para padecerla.

¿Qué síntomas tiene?

La narcolepsia es el trastorno del sueño primario más diagnosticado en las clínicas del sueño. Por detrás, tenemos la apnea obstructiva del sueño y el síndrome de piernas inquietas.

La narcolepsia cursa con distintos síntomas que suelen iniciarse en la adolescencia. Empeoran en la mediana edad y parece que a la vejez son menos acusados. Estos son los siguientes:

• Somnolencia excesiva durante el día, especialmente diurna. Es un síntoma común en todos los pacientes y el primero en aparecer. Las personas que la padecen sienten la necesidad de dormir unos minutos, especialmente ante circunstancias monótonas que den lugar a relajación. Esta somnolencia interfiere en las actividades de la vida diaria, teniendo dificultades para mantener la concentración. Pueden quedarse dormidos mientras están haciendo alguna tarea y continuarla al despertarse como si nada.
• Falta de energía, mal ánimo o cansancio extremo e incluso algunos tienen lagunas mentales. Al despertarse del sueño, las personas tienden a sentirse frescas. Esta sensación la mantendrán sólo de forma temporal, pudiendo producirse una o varias crisis al día.

• Cataplejía, es una parálisis muscular momentánea que puede afectar a algunos grupos musculares o a toda la musculatura esquelética. Se produce en respuesta a una fuerte emoción como el miedo, la sorpresa o la risa. La intensidad y la duración es variable, en función de la musculatura implicada. Puede afectar a la mandíbula, la cabeza, los brazos u otras extremidades. Cuando hay muchos grupos musculares afectados, la persona puede incluso caer al suelo de forma brusca. En estas ocasiones, puede confundirse con un ataque epiléptico. Las crisis ocurren durante el día, dependiendo del momento en que se produzcan los factores desencadenantes. Pueden aparecer diariamente o espaciarse en el tiempo y suelen ser de poca duración. Es común que las personas que padecen esta enfermedad, eviten situaciones que pueden provocar una crisis, lo que les otorga una apariencia de huidizos y poco sociables.

• Parálisis del sueño. En este caso,ocurre tras quedarse dormido o nada más despertarse y la persona siente incapacidad para hablar, moverse o respirar. Presenta total inmovilidad a pesar de intentar moverse con mucha fuerza. Si el paciente se encuentra de pie puede incluso caerse al suelo. El episodio no suele durar más de un minuto, cede de forma espontánea y asusta bastante al paciente.

• Alucinaciones: son sueños hiperrealistas en forma de ilusiones visuales o auditivas. Hay dos tipos. Por un lado tenemos las hipnagógicas, que suceden justo antes de quedarse dormidos y por otro las hipnopómpicas, que suceden al despertarse. Los sueños tienen contenido llamativo y son poco fieles a la realidad, por eso se consideran alucinaciones. A veces tienen componentes mezclados con realidad de tipo sensitivo, olfatorio y auditivo.

La mayoría de los afectados de narcolepsia sólo manifiestan algunos de los síntomas, no todos. La somnolencia es el síntoma más habitual. Las alucinaciones relacionadas con el sueño y la parálisis del sueño son síntomas más variables y algunos individuos no las presentan.

¿Cómo se diagnostica?

A la hora de realizar un diagnóstico, el examen clínico es fundamental. Padecer algunos de los síntomas no significa que estemos ante un trastorno narcoléptico. En muchas ocasiones el diagnóstico no se confirma hasta años después de la aparición de los síntomas.

El diagnóstico tardío también se debe a que el paciente no identifica sus síntomas con ningún trastorno, por lo que retrasan mucho en tiempo la visita al médico

Ninguno de los síntomas es exclusivo de la narcolepsia ya que se pueden manifestar en otras enfermedades, en otros trastornos del sueño e incluso ante la ingesta de ciertos medicamentos o sustancias. Muchas veces no se presentan todos al mismo tiempo, si bien el primero en manifestarse suele ser la somnolencia.

Por todo esto resulta muy dificultoso llegar a un diagnóstico preciso basándose solamente en los síntomas. Ante las dudas sobre el diagnóstico médico, el paciente puede ser derivado a la unidad del sueño. En esta unidad, se le realizarán pruebas especializadas que ayudarán en el diagnóstico.

Entre las pruebas que se pueden realizar, se encuentran:

• Examen genético para medir algunos antígenos que podrían predisponer a padecer narcolepsia.
• Electroencefalograma (EEG), que mide el registro de la actividad eléctrica del cerebro mostrando los patrones desordenados del sueño REM, característicos de la narcolepsia.
• El polisomnograma (PSG) detecta las anormalidades en el ciclo del sueño mientras el paciente está dormido, descartando que los síntomas se deban a otra patología.
• La prueba múltiple de latencia del sueño (MSLT) mide la tendencia de la persona a quedarse dormida y se realiza con el paciente despierto. Un período de latencia de 5 minutos o menos se considera sugestivo de narcolepsia
• La electromiografía (EMG) mide la actividad nerviosa muscular.

Tras realizar el diagnóstico se procede a plantear un tratamiento individualizado en función de las necesidades de cada persona.

El tratamiento individualizado será determinado por el médico teniendo en cuenta la historia clínica, el estado del paciente, el avance de la enfermedad, la tolerancia a ciertos medicamentos y las expectativas del paciente.

La narcolepsia no tiene cura, por lo que el tratamiento va encaminado a paliar los síntomas más incapacitantes.

Durante años han tratado la somnolencia y los ataques de sueño por medio de anfetaminas con resultandos muy positivos. Estos fármacos, en cambio, producen gran numero de efectos secundarios como nerviosismo, irritabilidad, malestar, etc., es por lo que su uso debe ser controlado por el médico evitando el abuso.

Posteriormente se ha tratado con medicamentos no anfetamínicos para evitar la somnolencia excesiva que producían menos efectos secundarios. Para tratar la cataplejía se administran antidepresivos que producen menos efectos secundarios que las anfetaminas, pero aún tienen algunos efectos como la impotencia y la HTA.

Actualmente ninguno de los medicamentos disponibles ha demostrado ser eficaz contra la narcolepsia. Por este motivo, es necesario combinar la medicación con ciertos hábitos de conducta por parte del paciente. Por ejemplo, realizar siestas cortas programadas, intentar mejorar la calidad del sueño nocturno, evitar el alcohol y la cafeína, hacer ejercicio todos los días, no hacer comidas pesadas, etc.

Como conclusión, la narcolepsia limita seriamente la actividad diaria de la persona debido a los ataques de sueño incontrolables. Estos pacientes tienen riesgo de sufrir accidentes por los ataques de cataplejía. Si no se trata, muchos de ellos presentan depresión, ansiedad, sonambulismo, bruxismo o enuresis. Hay mucha incomprensión hacia quienes lo sufren por parte de la gente que los rodea. En numerosas ocasiones, son tachados de vagos, perezosos, poco inteligentes etc por el poco conocimiento público que hay de la enfermedad.